Anemia emolitica
| Anemia emolitica | |
|---|---|
| Specialità | ematologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 282, 283 e 773 |
| OMIM | 266120 e 612631 |
| MeSH | D000743 |
| MedlinePlus | 000571 |
| eMedicine | 201066 |
L'anemia emolitica è una malattia dovuta ad una elevata e precoce distruzione degli eritrociti (emolisi) che non viene compensata dal midollo osseo.[1] In base al grado di compensazione da parte del midollo si hanno anemie emolitiche non compensate e anemie emolitiche compensate.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]La sferocitosi ereditaria è la causa più comune di emolisi cronica ereditaria nel Nord America, con una prevalenza di 1/5.000, tuttavia alcuni studi indicano l'esistenza di forme molto lievi o subcliniche, che suggeriscono una prevalenza a 1/2.000 nell'Europa settentrionale.[2]
L'ellissocitosi ereditaria è distribuita ubiquitariamente, con una prevalenza di 1/1.000-1/4.000, sebbene possa essere sottostimata in quanto alcuni pazienti sono asintomatici. La prevalenza può essere addirittura di 1/50 nella aree in cui è endemica la malaria, come l'Africa occidentale e centrale.[3]
Si calcola che circa 100 milioni di persone nel mondo siano portatori di almeno un gene per la carenza di G6PD. Vi sono delle aree geografiche che presentano un’incidenza particolarmente elevata: Africa centro-settentrionale, bacino del Mediterraneo, Cina e India. Nell’Italia continentale l’incidenza media è dello 0,4%, in Sicilia è dell’l% mentre in Sardegna raggiunge il valore medio di 14,3%.[4]
L'anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti ha una prevalenza nella popolazione generale di razza caucasica stimata in 1/20.000.[5]
L'alfa talassemia è altamente prevalente in tutte le regioni tropicali e subtropicali (circa 1/10.000), in particolare nella cintura equatoriale dell'Africa. Le forme intermedie e gravi sono molto rare nel Nord dell'America e dell'Europa (circa 1/1.000.000) e si osservano per lo più nelle popolazioni che migrano dal Sud-est asiatico o dai paesi mediterranei.[6]
L'incidenza alla nascita della forma grave di beta talassemia è stimata in 100.000/anno. La malattia è stata inizialmente descritta nel bacino mediterraneo, ma le forme gravi sono presenti nell'Asia centrale e Sud-orientale, in India e in Cina.[7]
Si stima che le anemie emolitiche autoimmuni abbiano un'incidenza annuale di 1/35.000-1780.000 nel Nord America e nell'Europa occidentale.[8]
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]Le cause della malattia si distinguono in due gruppi principali:[1]
- difetti intraglobulari
- cause extraglobulari
Un caso particolare di anemia emolitica è l'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) legata alla sensibilità dei globuli rossi al sistema del complemento.[9]
Difetti intraglobulari
[modifica | modifica wikitesto]Sono legati alla struttura del globulo rosso dovute a malattie ereditarie. Rientrano in questa categoria:[1]
- i difetti delle proteine di membrana del globulo rosso: sferocitosi, ellissocitosi
- i difetti degli enzimi necessari alla sopravvivenza del globulo rosso (carenza di glucosio-6- fosfato deidrogenasi e anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti)
- alterazioni dell’emoglobina: talassemia (anemia mediterranea)
Cause extraglobulari
[modifica | modifica wikitesto]Sono di tipo acquisito e legate a cause:[1]
- immunologiche: anemie emolitiche autoimmuni
- traumi
- iperattività del sistema reticoloendoteliale: ipersplenismo
- intossicazioni da sostanze chimiche
- agenti infettivi (es. malaria)
Patogenesi
[modifica | modifica wikitesto]Complicanze
[modifica | modifica wikitesto]L'anemia emolitica può influenzare diversi sistemi poiché i prodotti derivanti dalla distruzione dei globuli rossi causano reazioni a catena con effetti multiorgano.[10]
L'anemia falciforme diminuisce la quantità di ossigeno trasportata dal sangue con conseguente ipossia tissutale.[11] Esiste inoltre il rischio di ischemie e trombosi legate alla circolazione di emoglobina libera e ferro.[10] La tromboembolia è la causa principale di morte in pazienti affetti da EPN. La talassemia e l'anemia falciforme sono collegate a casi di trombosi.[12]
L'eccesso di emoglobina libera e ferro nel sangue sono anche alla base di problemi renali[13], epatici e neurologici.[14] I pazienti affetti da sferocitosi possono sviluppare la colelitiasi.[15]
Anatomia patologica
[modifica | modifica wikitesto]La forma dei globuli rossi è cruciale nella diagnosi delle anemia emolitiche intraglobulari. Danni ossidativi possono inoltre dare origine a tipi specifici di globuli rossi andando così a supportare la diagnosi attraverso lo studio del striscio.[16]
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]Segni e sintomi
[modifica | modifica wikitesto]Uno dei segni caratteristici è l'aumento dei valori della bilirubina, specialmente indiretta, con conseguente colorazione subitterica o itterica della sclera e della cute e del colorito scuro delle urine. I sintomi dipendono dalla capacità del midollo di compensare l'emolisi. I più comuni sono:[1]
- tachicardia
- dispnea
- vertigini
- fatica
- mancanza di respiro
- aritmia
- debolezza muscolare
- movimenti instabili
- confusione
Esami di laboratorio e strumentali
[modifica | modifica wikitesto]Il paziente viene sottoposto a diversi esami del sangue, tra cui:[1][17]
- dosaggio della bilirubina
- dosaggio della LDH
- dosaggio dell’aptoglobina
- dosaggio delle transaminasi
- esame chimico-fisico delle urine
- reticolociti
- test di Coombs diretto e indiretto
Ovvero si esegue uno studio dello striscio di sangue venoso periferico e un esame dello striscio di sangue ottenuto per mezzo dell’aspirato midollare.[1]
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]In base alla severità della malattia, potranno essere necessari interventi immediati a seconda del tipo di anemia (es. trasfusione, plasmaferesi, diuresi).[10]
Nei pazienti affetti da anemia falciforme il trattamento include trasfusioni, N-idrossiurea, stimolanti dell'eritropoiesi e trapianto di midollo.[11]
I pazienti con carenza si G6DP devono evitare l'assunzione di farmaci e alimenti che peggiorano il processo ossidativo.[12]
Splenectomia, steroidi, anticorpi monoclonali o immunosoppressori sono stati usati nel trattamento tardivo di alcune forme di anemie emolitiche autoimmuni, sferocitosi e anemia falciforme.[18][19]
Prognosi
[modifica | modifica wikitesto]La prognosi viaria in base alla causa della malattia, quanto rapidamente questa sia diagnosticate e il tipo di trattamento.[11]
Prevenzione
[modifica | modifica wikitesto]Non esistono azioni preventive per questa malattia.[1]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ a b c d e f g h Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, Anemia emolitica, su policlinicocampusbiomedico.it. URL consultato l'8 giugno 2024.
- ^ Orphanet: Sferocitosi ereditaria, su www.orpha.net. URL consultato l'8 giugno 2024.
- ^ Orphanet: Ellissocitosi ereditaria, su www.orpha.net. URL consultato l'8 giugno 2024.
- ^ Deficit di G6PD- Favismo, su AIEOP. URL consultato l'8 giugno 2024.
- ^ Orphanet: Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti, su www.orpha.net. URL consultato l'8 giugno 2024.
- ^ Orphanet: Alfa talassemia, su www.orpha.net. URL consultato l'8 giugno 2024.
- ^ Orphanet: Beta talassemia, su www.orpha.net. URL consultato l'8 giugno 2024.
- ^ Orphanet: Anemia emolitica autoimmune, su www.orpha.net. URL consultato l'8 giugno 2024.
- ^ (EN) Anemie Emolitiche: informati sulla malattia, su AIL. URL consultato l'8 giugno 2024.
- ^ a b c Caitlin Baldwin, Jyotsna Pandey e Olubunmi Olarewaju, Hemolytic Anemia, StatPearls Publishing, 2024. URL consultato l'8 giugno 2024.
- ^ a b c Kenneth I. Ataga, Victor R. Gordeuk e Irene Agodoa, Low hemoglobin increases risk for cerebrovascular disease, kidney disease, pulmonary vasculopathy, and mortality in sickle cell disease: A systematic literature review and meta-analysis, in PLOS ONE, vol. 15, n. 4, 3 aprile 2020, pp. e0229959, DOI:10.1371/journal.pone.0229959. URL consultato l'8 giugno 2024.
- ^ a b Camilla L'Acqua e Eldad Hod, New perspectives on the thrombotic complications of haemolysis, in British Journal of Haematology, vol. 168, n. 2, 13 ottobre 2014, pp. 175–185, DOI:10.1111/bjh.13183. URL consultato l'8 giugno 2024.
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- ^ Anemia emolitica autoimmune, su AIEOP. URL consultato l'8 giugno 2024.
- ^ Eugene Stransky, A Peculiar Familial Hemolytic Anemia in the Tropics. Its Differential Diagnosis from Thalassemia (Mediterranean Anemia), in Acta Haematologica, vol. 6, n. 4, 1951, pp. 193–207, DOI:10.1159/000203921. URL consultato l'8 giugno 2024.
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Voci correlate
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Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) hemolytic anemia, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
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